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什么是染色體畸變?分別列舉2個(gè)與染色體數(shù)量畸變和結(jié)構(gòu)畸變相關(guān)的疾病例子。

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什么是染色體畸變?分別列舉2個(gè)與染色體數(shù)量畸變和結(jié)構(gòu)畸變相關(guān)的疾病例子。

  答:定義:在受到環(huán)境中無(wú)力、化學(xué)、生物、遺傳和母親年齡等因素的影響后,體細(xì)胞染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常改變,被稱為染色體結(jié)構(gòu)異�;蛉旧w畸變。

  舉例:結(jié)構(gòu)畸變:

  (1)貓叫綜合征,又叫5p-綜合征,80%的貓叫綜合征為5p15缺失純合體:46,XX(XY),5p-

  (2)脆性X染色體綜合征,核型為46,fraX(q27)Y

  數(shù)量畸變:

  (3)Klinefelter綜合征 (克蘭費(fèi)爾特綜合征):核型:47,XXY

  (4)21-三體綜合征:核型:47,XN,+18

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